Gebelikte yapılan başlıca genetik tarama testleri;
İKİLİ TEST (BİRİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ)
Gebelikte belirli haftalarda yapılan ve bebeğin sağlık durumunu araştıran bir takım tarama testleri vardır. Bunlarda biri, ‘ikili test’ olarak da adlandırılan birinci trimester tarama testidir. Bu test toplumda sık rastlanabilen kromozomal (genetik) bozuklukları, özellikle trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) riski hakkında erken bilgi veren, 11-14 gebelik haftaları arasında yapılan bir kan testidir. Bu test spina bifida gibi nöral tüp defekti riskini değerlendirmez.
İkili test, diğer doğum öncesi tarama testlerinin çoğundan daha erken yapılabildiğinden, sonuçları hamileliğinizin erken döneminde alırsınız. Bu size daha kesin ileri teşhis testleri, hamileliğin seyri, tıbbi tedavi ve doğum sırasında ve sonrasında yönetim hakkında karar vermeniz için daha fazla zaman verecektir.
İkili test taraması isteğe bağlıdır. Test sonuçları, bebeğinizin gerçekten bu kromozomal bozukluklardan birine sahip olup olmadığını değil, yalnızca Down sendromlu veya trizomi 18'li bir bebek taşıma riskinizin yüksek mi düşük mü olduğunu gösterir. Yani testin yüksek riskli çıkması (olumsuz sonuç) bebeğinizin kesin hasta olduğunu veya testin düşük riskli çıkması (normal kabul edilen sonuç) bebeğinizin tamamıyla sağlıklı olduğunu göstermez. Test sonuçlarına göre girişimsel ve birtakım riskleri olan ileri tanı testlerini yaptırmak gerekebilir. Bu nedenle taramadan önce sonuçların sizin için ne anlama geleceğini düşünmeniz gerekir. Taramanın neden olabileceği herhangi bir endişeye değip değmeyeceğini veya sonuçlara bağlı olarak gebeliğinizin devamı hakkında karar verip vermeyeceğinizi, ileri testlere geçip geçmeyeceğinizi düşünmelisiniz. Bu konuda daha ayrıntılı bilgi almak için muhakkak doktorunuzla görüşmelisiniz.
İlk trimester taramasına hazırlanmak için özel bir şey yapmanıza gerek yoktur. Hem kan testi hem de ultrason muayenesinden önce normal şekilde yiyip içebilirsiniz. Test risk içermez, düşük veya başka bir gebelik sorununa yol açmaz. 11-14 gebelik haftalarında yapılır ve kan alımı ile ultrason muayenesini içerir.
İkili test taraması, Down sendromlu bebek taşıyan kadınların yaklaşık yüzde 85'ini doğru bir şekilde tanımlar. Kadınların yaklaşık yüzde 5'inin yanlış pozitif sonucu vardır, bu da test sonucunun pozitif olduğu ancak bebeğin gerçekte Down sendromu olmadığı anlamına gelir.
Test sonuçlarınızı değerlendirirken, ikili test taramasının yalnızca Down sendromlu veya trizomi 18'li bir bebek taşıma genel riskinizi gösterdiğini, düşük riskli bir sonucun, bebeğinizin bu koşullardan birine sahip olmayacağını garanti etmediğini bilmelisiniz. Aynı şekilde yüksek riskli bir sonuç, bebeğinizin bu hastalıklardan biriyle doğacağı anlamına gelmez.
“Pozitif yani yüksek riskli bir test sonucunuz varsa, doktorunuz size ek testler için seçenekler sunacak ve bunlar hakkında bilgi verecektir.” Bu testler:
• Anne kanında fetal DNA (cfDNA) taraması. Bu, bebeğinizin Down sendromu (trizomi 21), trizomi 13, trizomi 18, fetal cinsiyet kromozom bozuklukları hakkında risk altında olup olmadığını belirlemek için maternal kan dolaşımındaki fetal DNA'yı inceleyen bir kan testidir. Normal bir sonuç, daha invaziv bir prenatal tanı testi ihtiyacını ortadan kaldırabilir.
• Amniyosentez. Amniyosentez, Down sendromu gibi kromozomal durumları ve spina bifida gibi nöral tüp kusurlarını teşhis etmek için kullanılabilir. Genellikle ikinci trimesterde yapılan amniyosentez sırasında, test için rahim içinde bulunan ve bebeğin içinde yüzdüğü amniyotik sıvıdan bir miktar örnek alınır. 1/300-1/500 gibi küçük bir düşük riskine sahiptir.
• Koryon villus örneklemesi (CVS). CVS, Down sendromu gibi kromozomal durumları teşhis etmek için kullanılabilir. Genellikle ilk trimesterde yapılan CVS sırasında, test için plasentadan bir doku örneği alınır. CVS, 1/200 gibi bir düşük yapma riski taşır.
DÖRTLÜ TEST (İKİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ)
Dörtlü test, hamile kadınların kanındaki dört maddenin düzeylerini ölçen doğum öncesi bir testtir:
• Gelişmekte olan bebek tarafından yapılan bir protein olan alfa-fetoprotein (AFP)
• Plasenta tarafından üretilen bir hormon olan insan koryonik gonadotropin (HCG)
• Plasenta ve bebeğin karaciğeri tarafından üretilen bir hormon olan Estriol
• Plasentanın ürettiği başka bir hormon olan İnhibin A
Dörtlü test, genellikle doğum öncesi bakım ikinci trimesterde başlamışsa veya kan testi ve ultrason muayenesi içeren ilk trimester taraması (ikili tarama testi) mevcut değilse kullanılır. İdeal olarak dörtlü tarama, gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında- ikinci trimesterde yapılır. Ancak işlem 22. haftaya kadar yapılabilir. Doktorunuz, Down sendromunun tespit oranını iyileştirmek için birinci trimester taramasının sonuçlarını dörtlü taramayla birleştirebilir. Buna entegre test denir. Test, düşük yapma veya diğer gebelik komplikasyonları için risk taşımaz. Ancak, diğer doğum öncesi tarama testinde olduğu gibi, dörtlü testte de test sonuçları ve bunların bebeğiniz için ne anlama gelebileceği konusunda endişeye neden olabilir.
Dörtlü test, aşağıdaki durumlardan herhangi birine sahip bir bebeği taşıma riskinizi değerlendirir:
• Down sendromu (trizomi 21): Down sendromu, yaşam boyu zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere ve bazı insanlarda sağlık sorunlarına neden olan bir kromozomal bozukluktur.
• Edwards sendromu (trizomi 18): Bu, vücut yapısında ciddi gelişimsel gecikmelere ve anormalliklere neden olan bir kromozomal bozukluktur. Trizomi 18, genellikle 1 yaşında ölümcüldür.
• Spina bifida: Spina bifida, nöral tüpün (bel kemiğinin) bir kısmının düzgün bir şekilde gelişmediğinde veya kapanmadığında ortaya çıkan bir doğum kusurudur.
• Karın duvarı kusurları: Bu doğum kusurlarında bebeğin bağırsakları veya diğer karın organları göbek deliğinden dışarı çıkar.
Negatif dörtlü test: Negatif Dörtlü Test, bebeğin kromozom anormalliği, tek gen bozukluğu veya belirli doğum kusurları olmayacağını garanti etmez. Tarama testiniz pozitifse, doktorunuz tanı koymak için ek testler önerecektir.Taramadan önce sonuçların sizin için ne anlama geldiğini düşünmelisiniz. Taramanın neden olabileceği herhangi bir endişeye değip değmeyeceğini veya sonuçlara bağlı olarak hamileliğinizi farklı şekilde ele alıp almayacağınızı muhakkak düşünün.
Bazı durumlarda dörtlü test sonuçları yanlış olabilir. Bu durumlar şunları içerir:
• Ne kadar süredir hamile olduğunuzun yanlış hesaplanması
• Anne yaşı
• Anne ağırlığı
• Çoğul gebelik
• Diyabet
• Tüp bebek
• Hamilelik sırasında sigara içmek
Test sonuçlarınız pozitifse, doktorunuz bebeğin gebelik yaşını doğrulamak ve taşıdığınız bebek sayısını doğrulamak için bir ultrason önerebilir.
Dörtlü test, Down sendromlu bir bebek taşıyan kadınların yaklaşık yüzde 80'ini doğru bir şekilde tanımlar. Kadınların yaklaşık yüzde 5'inin yanlış pozitif sonucu vardır, bu da test sonucunun pozitif olduğu ancak bebeğin gerçekte Down sendromu olmadığı anlamına gelir.
Test sonuçlarınızı göz önünde bulundurduğunuzda, dörtlü taramanın yalnızca belirli kromozomal bozuklukları, nöral tüp kusurları veya karın duvarı kusurları olan bir bebeği taşıma olasılığınızı gösterdiğini unutmayın. Düşük risk (negatif tarama sonucu) bebeğinizin bu koşullardan birine sahip olmayacağını; aynı şekilde, yüksek risk (pozitif tarama sonucu) bebeğinizin bu koşullardan biriyle doğacağı anlamına gelmez.
Genellikle, pozitif test sonuçları mevcutsa, kesin tanıyı koymak için doktorunuz size aşağıdaki testlerden biri önerecektir:
• Anne kanında serbest fetal DNA (cfDNA) testi.
• Hedeflenen ultrason. Nöral tüp kusuru açısından yüksek risk altındaysanız, doktorunuz bu testi önerebilir. Ultrason, Down sendromu için etkili bir tarama aracı değildir.
• Amniyosentez.
• Koryon villus örneklemesi (CVS).
ÜÇLÜ TEST (İKİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ)
Üçlü test, yine ikinci trimesterde yapılan ve dörtlü testteki parametrelerden inhibin A’nın olmadığı test türüdür. Güvenilirlik %60 civarında olduğu için çok tercih edilmeyen bir testtir.
ANNE KANINDA SERBEST FETAL DNA TESTİ (CELL FREE DNA TESTİ:cfDNA)
Noninvazif prenatal (doğum öncesi) tarama testi (NIPT testi) olarak da bilinen serbest DNA (cfDNA) taraması, fetustaki belirli kromozomal anormallikleri taramak için bir yöntemdir. Bu testte anne kan örneğinden bebeğe ait DNA elde edilir ve Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 gibi belirli kromozom problemlerinin taranması sağlanır. Ayrıca bebek cinsiyet kromozomlarına bağlı bozukluklar da saptanabilir. 10 haftalık hamilelikten itibaren yapılabilir. Aşağıdakiler dahil belirli kromozomal bozuklukları taramak için kullanılabilir:
• Down sendromu (trizomi 21)
• Edwards sendromu (trizomi 18)
• Patau sendromu (trizomi 13)
Ayrıca fetal cinsiyeti taramak için de kullanılabilir.
Bazı prenatal (doğum öncesi) serbest DNA tarama testleri, aşağıdaki olasılıkları da tarayabilir:
• Trizomi 16
• Trizomi 22
• Triploidi
• Cinsiyet kromozomu anöploidisi
• Bir kromozomal delesyonun neden olduğu belirli bozukluklar (mikrodelesyon sendromu)
• Belirli tek gen bozuklukları
Anne kanında serbest fetal DNA taraması (NIPT Test), birinci trimester taraması ve dörtlü tarama gibi geleneksel birinci ve ikinci trimester taramasından daha duyarlı ve spesifiktir. Bu nedenle belirli risk faktörlerine sahip kadınların, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi düşük riski taşıyan girişimsel testler hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, aşağıdaki durumlarda daha az etkili olduğunu unutmamak gerekir:
• Çoğul hamilelik
• Vücut kitle indeksi 30 veya daha yüksek olanlar (obezite)
• Donör yumurta yoluyla hamilelik
• Taşıyıcı hamilelik
• 10 haftadan az hamilelik
• Bazı kan sulandırıcılar alanlar
Prenatal serbest DNA tarama testlerinin (anne kanında serbest fetal DNA taraması), yaklaşık %1 ila %5'i, muhtemelen numunenin test için yeterli DNA veya diğer materyallere sahip olmaması nedeniyle herhangi bir sonuç vermez. Bu durumlarda, doktorunuz seçeneklerinizi sizinle tartışacaktır.
Prenatal serbest DNA taraması siz veya bebeğiniz için hiçbir fiziksel risk oluşturmaz. Bu test hamileliğiniz sırasında daha invazif (girişimsel) testler, tedavi veya izleme ihtiyacından kaçınmanıza yardımcı olabilir. Ancak, tüm kromozomal veya genetik koşulları taramadığını unutmamak gerekir. Negatif bir test sonucu, etkilenmemiş bir hamileliği garanti etmez. Testle ilgili ayrıntılar için doktorunuzla iletişime geçin.
Sonuçlar Nasıl Yorumlanır?
Sonuçların raporlanması laboratuvara göre değişir. Sonuçlar, pozitif veya negatif, yüksek risk veya düşük anormallik riski veya olasılık olarak rapor edilebilir.
Test sonuçları bebekte kromozomal anormallik riskinin arttığını gösteriyorsa, teşhisi doğrulamak için amniyosentez veya CVS'ye ihtiyacınız olacaktır.
Kromozomal anormallikler düzeltilemez. Bebeğinize bir kromozom anormalliği teşhisi konulursa, gebeliğinize devam edip etmeme veya gebelik sırasında ve doğduktan sonra bebeğinize bakmak için hangi adımları atmanız gerektiğine karar vermeniz gerekir.
